先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良(如何治療遺傳性先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥和先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥)，36創(chuàng)業(yè)加盟網(wǎng)給大家?guī)?lái)詳細(xì)的介紹，讓更多的人可以參考:先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良(如何治療遺傳性先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥和先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥)。
如何治療遺傳性先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥和先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥
患者：病情描述（發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、就診情況等）：女兒：11歲，5個(gè)月大（2000年6月），在北京醫(yī)科第一附屬醫(yī)院做過(guò)肌肉活檢大學(xué)時(shí)，病理符合進(jìn)行性肌肉營(yíng)養(yǎng)不良，懷疑是先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥； CD 和 MRI 檢查提示腦白質(zhì)。從小就不能站立，雙手不能高舉，四肢攣縮，脊柱側(cè)彎，智力正常。兒子：6個(gè)月大，查產(chǎn)時(shí)CK高達(dá)3萬(wàn)多。目前，他不能俯臥抬頭，雙腳不能直立，不能支撐地面，四肢幾乎沒(méi)有活動(dòng)。無(wú)家族史 很多治療經(jīng)驗(yàn)，基本沒(méi)有效果1、CMD 診斷需要哪些項(xiàng)目？我女兒已經(jīng)接受了肌肉活檢和核磁共振檢查。如果她想確診，有必要做基因檢測(cè)嗎？中國(guó)哪里可以診斷CMD？ （一直懷疑孩子是MDC1A型）2、目前有什么檢查技術(shù)可以代替肌肉活檢？ （皮試？唾液？）3、國(guó)際醫(yī)學(xué)界對(duì)CMD的診治情況如何？ 4、我在廣東。孩子現(xiàn)在坐得不好。帶她去北京看病不方便。我想聽(tīng)聽(tīng)你的建議。北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科戴毅
北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科戴毅：
你的情況確實(shí)符合CMD的臨床表現(xiàn)。目前，CMD中約有10種不同的疾病，它們是由不同的基因突變引起的，以不同的方式遺傳。
據(jù)我所知，目前中國(guó)還沒(méi)有一家醫(yī)院可以對(duì)所有突變進(jìn)行基因檢測(cè)。此外，在某些類(lèi)型的肌肉活檢中，可以使用免疫組化染色來(lái)發(fā)現(xiàn)一些特殊的蛋白質(zhì)缺失。例如，MDC1A 可以用 merosin 免疫組化染色進(jìn)行染色。觀察是否有減少或缺失也可以診斷疾病。
另外，頭部MRI、EMG等檢查只能幫助尋找相關(guān)證據(jù)，做出臨床診斷。
國(guó)外基因診斷比國(guó)內(nèi)好先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良，有的實(shí)驗(yàn)室可以做多種CMD基因檢測(cè)。
在治療方面，即使在國(guó)外，也缺乏特殊治療，只要以支持治療為主，提高生活質(zhì)量。
您已經(jīng)有兩個(gè)孩子正在考慮 CMD。家中是否有其他類(lèi)似情況先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良，明確診斷對(duì)全家還是很有意義的。
患者：非常感謝戴教授的回復(fù)。幾天前，我參加了在廣州舉行的第一屆中英肌營(yíng)養(yǎng)不良研討會(huì)。會(huì)議討論了激素在DMD中的應(yīng)用。想請(qǐng)教各位對(duì)CMD中激素使用的看法。由于CMD和DMD的病理機(jī)制不同，CMD發(fā)病較早，癥狀較重。因此，如果CMD也適合使用激素來(lái)延緩病情，那么孩子應(yīng)該在什么時(shí)候、什么癥狀下使用呢？ （開(kāi)會(huì)時(shí)有醫(yī)生建議，如果我兒子3歲以后CK還高的話可以考慮用，我女兒因?yàn)楝F(xiàn)在CK水平接近正常值，醫(yī)生認(rèn)為用激素是無(wú)效的）另外，干細(xì)胞移植在DMD的研究我不明白干細(xì)胞移植的原理。我想知道干細(xì)胞移植治療DMD是否成功，是否意味著干細(xì)胞移植也可以治療CMD？孩子得了這種罕見(jiàn)的遺傳病，父母很是苦惱、無(wú)奈和愧疚。我們目前能做的就是盡最大努力提高孩子的生活質(zhì)量，實(shí)時(shí)掌握國(guó)際醫(yī)學(xué)界在治療研究方面的進(jìn)展。戴教授知道哪些網(wǎng)站可以訪問(wèn)CMD相關(guān)資料和信息嗎？ （CURE CMD 沒(méi)有中文版，所以很難看）
北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科戴毅：
我還參加了在廣州舉行的 DMD 國(guó)際研討會(huì)。
目前應(yīng)就DMD應(yīng)用激素治療達(dá)成共識(shí)。當(dāng)前的醫(yī)療實(shí)踐已經(jīng)進(jìn)入循證醫(yī)學(xué)階段，不能單純依靠一兩個(gè)專(zhuān)家的意見(jiàn)進(jìn)行診治。使用激素治療DMD是強(qiáng)有力的循證醫(yī)學(xué)證據(jù)，可以延緩疾病的進(jìn)展，提高生活質(zhì)量。而其他肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，包括BMD、面部肩胛肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥等都沒(méi)有激素治療的確鑿證據(jù)。尤其是CMD，CMD更為罕見(jiàn)，與CMD的相關(guān)性也更為嚴(yán)重，難以進(jìn)行大規(guī)模的臨床研究。但目前的CMD診療指南（2010年最新發(fā)布）肯定沒(méi)有激素治療，都是一些支持性治療，讓患者過(guò)上一輩子，有更高的生活質(zhì)量。
至于干細(xì)胞療法，理論上很多疾病是可以治療的，但是需要很長(zhǎng)的時(shí)間去研究。即使是DMD先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良，干細(xì)胞治療也遠(yuǎn)未達(dá)到確定療效的地步。
至于診斷，確實(shí)有可能是MDC1A。我院可對(duì)肌肉活檢標(biāo)本進(jìn)行merosin免疫組化染色，有助于診斷。
總結(jié)：以上內(nèi)容就是先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良(如何治療遺傳性先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥和先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥)詳細(xì)介紹，如果您對(duì)創(chuàng)業(yè)項(xiàng)目感興趣，可以咨詢客服或者文章下面留言，我們會(huì)第一時(shí)間給您項(xiàng)目的反饋信息。
