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如何治療遺傳性先天性肌營養(yǎng)不良癥和先天性肌營養(yǎng)不良癥
患者：病情描述（發(fā)病時間、主要癥狀、就診情況等）：女兒：11歲，5個月大（2000年6月），在北京醫(yī)科第一附屬醫(yī)院做過肌肉活檢大學(xué)時，病理符合進行性肌肉營養(yǎng)不良，懷疑是先天性肌營養(yǎng)不良癥； CD 和 MRI 檢查提示腦白質(zhì)。從小就不能站立，雙手不能高舉，四肢攣縮，脊柱側(cè)彎，智力正常。兒子：6個月大，查產(chǎn)時CK高達3萬多。目前，他不能俯臥抬頭，雙腳不能直立，不能支撐地面，四肢幾乎沒有活動。無家族史 很多治療經(jīng)驗，基本沒有效果1、CMD 診斷需要哪些項目？我女兒已經(jīng)接受了肌肉活檢和核磁共振檢查。如果她想確診，有必要做基因檢測嗎？中國哪里可以診斷CMD？ （一直懷疑孩子是MDC1A型）2、目前有什么檢查技術(shù)可以代替肌肉活檢？ （皮試？唾液？）3、國際醫(yī)學(xué)界對CMD的診治情況如何？ 4、我在廣東。孩子現(xiàn)在坐得不好。帶她去北京看病不方便。我想聽聽你的建議。北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科戴毅
北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科戴毅：
你的情況確實符合CMD的臨床表現(xiàn)。目前，CMD中約有10種不同的疾病，它們是由不同的基因突變引起的，以不同的方式遺傳。
據(jù)我所知，目前中國還沒有一家醫(yī)院可以對所有突變進行基因檢測。此外，在某些類型的肌肉活檢中，可以使用免疫組化染色來發(fā)現(xiàn)一些特殊的蛋白質(zhì)缺失。例如，MDC1A 可以用 merosin 免疫組化染色進行染色。觀察是否有減少或缺失也可以診斷疾病。
另外，頭部MRI、EMG等檢查只能幫助尋找相關(guān)證據(jù)，做出臨床診斷。
國外基因診斷比國內(nèi)好先天性肌營養(yǎng)不良，有的實驗室可以做多種CMD基因檢測。
在治療方面，即使在國外，也缺乏特殊治療，只要以支持治療為主，提高生活質(zhì)量。
您已經(jīng)有兩個孩子正在考慮 CMD。家中是否有其他類似情況先天性肌營養(yǎng)不良，明確診斷對全家還是很有意義的。
患者：非常感謝戴教授的回復(fù)。幾天前，我參加了在廣州舉行的第一屆中英肌營養(yǎng)不良研討會。會議討論了激素在DMD中的應(yīng)用。想請教各位對CMD中激素使用的看法。由于CMD和DMD的病理機制不同，CMD發(fā)病較早，癥狀較重。因此，如果CMD也適合使用激素來延緩病情，那么孩子應(yīng)該在什么時候、什么癥狀下使用呢？ （開會時有醫(yī)生建議，如果我兒子3歲以后CK還高的話可以考慮用，我女兒因為現(xiàn)在CK水平接近正常值，醫(yī)生認為用激素是無效的）另外，干細胞移植在DMD的研究我不明白干細胞移植的原理。我想知道干細胞移植治療DMD是否成功，是否意味著干細胞移植也可以治療CMD？孩子得了這種罕見的遺傳病，父母很是苦惱、無奈和愧疚。我們目前能做的就是盡最大努力提高孩子的生活質(zhì)量，實時掌握國際醫(yī)學(xué)界在治療研究方面的進展。戴教授知道哪些網(wǎng)站可以訪問CMD相關(guān)資料和信息嗎？ （CURE CMD 沒有中文版，所以很難看）
北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科戴毅：
我還參加了在廣州舉行的 DMD 國際研討會。
目前應(yīng)就DMD應(yīng)用激素治療達成共識。當(dāng)前的醫(yī)療實踐已經(jīng)進入循證醫(yī)學(xué)階段，不能單純依靠一兩個專家的意見進行診治。使用激素治療DMD是強有力的循證醫(yī)學(xué)證據(jù)，可以延緩疾病的進展，提高生活質(zhì)量。而其他肌營養(yǎng)不良癥，包括BMD、面部肩胛肱型肌營養(yǎng)不良癥、強直性肌營養(yǎng)不良癥等都沒有激素治療的確鑿證據(jù)。尤其是CMD，CMD更為罕見，與CMD的相關(guān)性也更為嚴重，難以進行大規(guī)模的臨床研究。但目前的CMD診療指南（2010年最新發(fā)布）肯定沒有激素治療，都是一些支持性治療，讓患者過上一輩子，有更高的生活質(zhì)量。
至于干細胞療法，理論上很多疾病是可以治療的，但是需要很長的時間去研究。即使是DMD先天性肌營養(yǎng)不良，干細胞治療也遠未達到確定療效的地步。
至于診斷，確實有可能是MDC1A。我院可對肌肉活檢標本進行merosin免疫組化染色，有助于診斷。
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