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唐氏篩查需要抽取孕媽媽靜脈血,通過檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(hCG)的濃度,并結合孕婦的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等,計算生出唐氏兒的危險系數。孕媽媽一般在抽血后一周就能拿到檢查的結果。孕媽媽在做唐氏篩查時要準確提供以下信息:孕婦的出生日期、月經周期、末次月經、預產期、胎兒數、體重、實際孕周(一定要核對預產期)。另外,雖然唐氏篩查是通過抽血來完成,但是這個主要是檢查胎兒有無畸形,與抽血做血常規等其他項目不一樣,不要求空腹做。
唐篩存在較大誤差,唐篩異常的情況比較多見,也不要過度的緊張。建議進一步篩查,可以做無創DNA檢查,但是此項檢查仍有相對較大誤差,如果仍為高危,則建議行羊水穿刺。唐氏篩查是在產前對唐氏綜合癥胎兒檢查篩選,通過對孕婦血液抽取化驗,篩查胎兒21三體綜合癥的重要指標。從篩查結果可以判斷胎兒是否存在先天性智力缺陷,胎兒患有唐氏綜合癥的危險程度。唐氏篩查的準確率在70%左右,一般在15~20周之間做。若篩查結果為高危需要進行進一步確診性檢查——羊膜穿刺檢查。羊膜穿刺取胎兒染色體培植來確定胎兒是否畸形,包括兔唇和先天性疾病。這項檢查是有風險的,但是準確率超過99%。
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