在迎接新生命的喜悅中,許多準父母都會面臨一個重要問題:產前診斷要不要做?這一決策關系著胎兒的健康與家庭的幸福。產前診斷是孕期一項關鍵檢查,它能幫助我們提前發現胎兒是否存在某些先天性疾病或異常情況。很多準父母對于產前診斷既陌生又擔憂,不了解它到底查什么項目,也不確定是否有必要進行。其實,了解產前診斷的具體內容和意義,對于整個孕期管理和胎兒健康評估至關重要。接下來,我們就一同深入探討產前診斷的必要性以及它所包含的具體檢查項目。
女性懷孕后都需要定期去做產檢,孕期的不同階段,檢查項目也有區別,有的女性在做產檢時,會被分到產前診斷科去做產前診斷,那么產前診斷都有哪些項目呢?要不要做呢?
產前診斷也稱為出生前診斷,主要判斷胎兒的染色體或基因是否正常,篩查胎兒的先天性缺陷和遺傳性疾病的檢查。如果確認胎兒患有嚴重遺傳病或先天畸形,則終止妊娠。因此產前診斷是預防遺傳病患兒出生的有效手段。
根據臨床實踐,結合目前可進行產前診斷的疾病,通常認為有一下情況之一者進行產前診斷:
1、夫婦一方染色體異常,特別是平衡易位攜帶者,或曾生育過染色體病患兒的夫婦;
2、年齡≧35歲的孕婦;
3、夫婦一方患開放性神經管畸形,或曾生育過這種先天畸形患兒的夫婦;
4、夫婦一方患有先天性代謝缺陷、或生育過這種患兒的孕婦;
5、X連鎖隱性遺傳病攜帶者孕婦;
6、原因不明的流產、死胎、畸胎和新生兒死亡史的孕婦;
7、妻子孕早期或丈夫在孕前接觸致畸因素,如化學毒物、輻射、病毒感染等的孕婦;
8、遺傳家族史且近親結婚的孕婦。
產前診斷主要篩查的疾病有——
染色體疾病,如21-三體綜合征,也稱唐氏綜合征,該病會影響孩子的智力發育;
性隱形遺傳病如紅綠色盲、血友病(具會遺傳性凝血障礙的出血性疾病)等,此種遺傳病要查染色體,若是攜帶該染色體的男胎必會發病,女胎則為攜帶者不一定會發病;
遺傳代謝缺陷病,如苯丙酮尿癥,該病也會影響孩子的智力發育;
非染色體性先天畸形,如神經管缺陷。
產前診斷可以算是產科下面的一個亞科室,設有產前診斷科的醫院,說明分得比較細致了。產前診斷科并不是每個醫院都有,開設產前診斷科需要有產前診斷的資質。
產前診斷主要針對的是對于還處于胎兒階段,懷疑患有某些疾病進行檢測和診斷,從而做出更好的臨床決策,對于能夠宮內治療的疾病,及時干預,對于不可治療的疾病,做到知情選擇。
比如比較熟悉的唐篩,一般也就在普通的產科門診就可以進行,但如果做出來是高危的,需要羊水穿刺來進一步判斷,那么如果是設有產前診斷科的醫院,就會建議你到產前診斷科來進行羊水穿刺以及后續的處理了。
還有的是我們在做常規產檢,通過b超發現有一些可疑的異常的,一般也可以到產前診斷科進行就診咨詢。
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